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¿Qué es la miopatía?

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El término médico "miopatía" incluye trastornos neuromusculares que afectan los músculos del cuerpo humano. Las miopatías pueden tener diferentes causas. Las explicaciones del Dr. France Leturcq, genetista y especialista en miopatía de Duchenne.

¡No hay miopatía sino miopatías!

  • Término genérico, miopatía significa un conjunto de enfermedades. debido a un ataque de uno de los componentes del músculo, que a menudo causa una degeneración de los tejidos musculares. Las miopatías pueden causar un deterioro de las habilidades motoras, pérdida de la marcha, funciones cardíacas y respiratorias ...

¿A qué se deben?

Cuando se habla de miopatías, es importante distinguir:

  • Miopatías primitivas que son causadas por una anormalidad genética. Pueden expresarse ya sea al nacer, durante la infancia o en la edad adulta. Estas son las miopatías más comunes que incluyen distrofias musculares (debido a la alteración primaria de las fibras musculares, estas se destruyen gradualmente), miopatías congénitas debido al desarrollo anormal y la maduración de las fibras durante el período miopatías metabólicas fetales y secundarias debido a la disfunción de la vía de degradación de azúcares (glucogenosis), metabolismo de las grasas (lipidosis) o cadena respiratoria (enfermedades mitocondriales).
  • lamiopatías adquiridas eso puede afectar a cualquier individuo. Ocurren como un "efecto boomerang o secundario" a la intoxicación (alcohol, drogas ...), tomar una droga, un virus o algunas enfermedades inflamatorias o endocrinas. Esta familia de las llamadas miopatías secundarias es más rara.

Varias transmisiones genéticas posibles para miopatías primitivas

  • Algunas miopatías son transmitidas por la madre, quien es "portador saludable" de una anormalidad genética en uno de sus dos cromosomas X pero no expresa la enfermedad. La madre transmite en cualquier otro caso el cromosoma mutado a su hijo, que se verá afectado. Este es el caso de la patología más conocida, la distrofia muscular de Duchenne, que afecta a 1 recién nacido varón de 3500. En el 30% de los casos, la madre no es portadora La anomalía que surge durante la concepción del niño: en este caso, hablamos de mutación de novo o neo mutación.
  • Calgunas miopatías hereditarias pueden ser transmitidas por ambos padres, quienes portan esta anomalía en uno de sus autosomas (cromosomas homólogos), sin verse afectados. Si ambos lo transmiten, se contactará con su hijo. En este caso, es una transmisión recesiva.
  • Las miopatías pueden ser de transmisión dominante, es decir, uno de los padres es portador de la anormalidad, expresa la enfermedad y la transmite en uno de cada dos casos. Las mutaciones de novo también pueden aparecer en este grupo de miopatías.

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